R package:blupADC-功能2

简介

🤖通常来讲，我们公司拿到的原始芯片数据大都是包含缺失值且未经过质控的。而在实际的数据分析中，我们一般都要求数据是经过质控和填充。为此，blupADC中提供了geno_qc_impute函数，可以方便我们在R中调用Plink(用于质控)和Beagle(用于填充)软件进行基因型数据的质控和填充。

👉 Note: 为了方便用户使用, blupADC 已经事先封装好了 Plink(用于质控) version-1.9 和 Beagle(用于填充) version-5.2 软件，用户无需再重新下载. 如果用户想自行指定软件的版本，可以通过更改相关的参数(在进阶参数部分里).

老规矩，我们还是用一个小例子来看下函数的用法:

示例

library(blupADC)
geno_qc_impute(
            input_data_hmp=example_data_hmp,    #provided hapmap data object
            data_analysis_method="QC_Imputation",   #analysis method type,QC + imputatoin
            output_data_path=getwd(),               #output data path
            output_data_name="YY_data",             #output data name
            output_data_type="VCF"                  #output data format 
            )                       

通过上述代码，我们即可对本地的Hapmap格式的基因型数据进行质控和填充，并将其以VCF格式并保存到本地。

进行质控和填充时，我们必须要事先提供基因型数据，这部分的参数与geno_format函数中的参数用法一致。具体大家可参阅之前的介绍: 基因型数据间的格式转换。

完成了基因型数据的提供后，我们可以通过以下参数进行质控填充的相关分析。

参数详解

💙基础参数

• 参数1：data_analysis_method

  指定基因型数据的处理方法，character类型。可选方法包括：

  • “QC” :进行质控

  • “Imputation” :进行填充

  • “QC_Imputation” :先质控，后填充

• 参数2：qc_snp_rate

使用Plink进行质控时，SNP call rate 的阈值，numeric类型，默认为0.1。

• 参数3：qc_ind_rate

使用Plink进行质控时，IND call rate 的阈值，numeric类型，默认为0.1。

• 参数4：qc_maf

使用Plink进行质控时，MAF 的阈值，numeric类型，默认为0.05。

• 参数5：qc_hwe

使用Plink进行质控时，哈代温伯格平衡的阈值,numeric类型，默认为1e-6。

💜进阶参数

• 参数6：plink_software_path

Plink软件的路径,character类型。

• 参数7：plink_software_name

Plink软件的名称,character类型。

• 参数8：beagle_software_path

Beagle软件的路径,character类型。

• 参数9：beagle_software_name

Beagle软件的名称,character类型。

• 参数10：beagle_ref_data_path

使用beagle进行填充时，提供的reference data的路径，character类型。

• 参数11：beagle_ref_data_name

使用beagle进行填充时，提供的reference data的名称，character类型。

• 参数12：beagle_ped_path

使用beagle进行填充时，提供的系谱数据的路径，character类型。

• 参数13：beagle_ped_name

使用beagle进行填充时，提供的系谱数据的名称，character类型。